Maandag, Februari 18, 2008

Paradiso lezing geneticus Peter de Knijff


Binnen 2 - 3 jaar is het mogelijk om op basis van een DNA spoor met grote betrouwbaarheid de geografische herkomst van de eigenaar van het DNA vast te stellen. Aangezien Nederland het eerste en enige land ter wereld is waar een wettelijk kader voorhanden is waarbinnen DNA-bewijs van geografische herkomst door justitie erkend wordt als bewijsmateriaal , zal Nederland waarschijnlijk ook het eerste land ter wereld zijn waar dat soort DNA-bewijs ook daadwerkelijk in de rechtszaal gebruikt zal worden.
Dit vertelde professor Peter de Knijff, hoogleraar populatie en evolutiegenetica (1) in het Leids Universitair Medisch Centrum, LUMC gisteren, zondag 17 februari 2008, tijdens de derde Paradiso-lezing in het Paradiso te Amsterdam.

De vaststelling van de geografische herkomst op basis van een DNA spoor van een onbekende dader is geen kleinigheid omdat vele migraties in de laaste duizenden jaren van de menselijke geschiedenis veel genetische vermenging hebben veroorzaakt. Ook het feit dat uiteindelijk, d.w.z. plm 100,000 jaar geleden alle volkeren afstammen van een groep mensen in Afrika, die zich in de loop van duizenden jaren over de continenten hebben verspreid (Out of Africa hypothese, 2) maakt het er niet makkelijker op. Hierdoor heb je immers geleidelijke geografisch-genetische overgangen. Dit betekent dat er geen scherpe genetische grenzen tussen bevolkingsgroepen bestaan. Maar als je de juiste genetische kenmerken hanteert, kun je toch onderscheid maken tussen Afrikanen, Amerikaanse Indianen, Aziaten en Europeanen op basis van het DNA-monster.

Er zijn commerciële bedrijven die genetic ancestry testing doen voor het publiek (6) of testen voor erfelijke ziektes (7). Uit nieuwsgierigheid had Peter de Knijff zijn eigen DNA laten testen bij DNAPrint Genomics (5). De uitslag liet een jaar op zich wachten en er zaten fouten in, constateerde de Knijff nadat hij zelf onderzoek had gedaan. Nieuw is de mogelijkheid om je genetische afkomst binnen Europa te laten testen. Recentelijk zijn er twee nieuwe firma's gestart. DeCode scant voor $985 uw DNA en geeft o.a. het risico voor 18 erfelijke ziektes. De andere is 23andMe. De websites van die bedrijven zijn informatief (3). Ze leren je wat er tegenwoordig zoal mogelijk is en 23andMe is vandaag een blog begonnen met een interessant item over genetische aanpassing aan het klimaat. De firma's zijn hun testen en interpretaties nog aan het ontwikkelen maar verkopen ondertussen de tests al. Ook bij de nieuwe bedrijven heeft de Knijff zijn DNA laten testen. Hij wacht nog op de uitslag. Voorlopig vind ik zo´n duizend dollar nog te duur. Maar, als men een erfelijke risico factor op kan sporen waar ook nog wat aan te doen valt (dieet, geneesmiddelen) en de prijs zakt, wie weet doe ik het ook.

Een groot deel van zijn presentatie ging over één opvallende en unieke uitzondering op de regel dat de genetische verschillen geografisch gradueel verlopen en dat is de scherpe grens 200 km ten zuiden van het Himalaya gebergte die de Knijff ontdekt heeft.


Deze kaart laat de migratie routes zien vanuit Afrika (rode cirkel) naar Azië
en verder. Amerika is weggelaten. De bruine gebieden zijn niet toegankelijk:
gebergten en hoogvlakten van meer dan 2 km hoogte.
NB: Himalaya gebergte valt daar ook onder. (Liu et al)


Deze kaart laat de kust zien zoals die 65.000 jaar geleden geweest moet zijn
(groene lijn) en, indien juist, verklaart waarom men toen geen zee hoefde
over te steken om Azië en Indonesië te bereiken.
Rode lijnen: huidige kustlijn (bron: Barton et al, p.738).

Het leuke is dat een talengrens samenvalt met die pas ontdekte genetische grens (zie hier). Dit is een goed voorbeeld van interdisciplinair onderzoek (genetisch en taalkundig onderzoek). Het is nog onduidelijk hoe die grens ontstaan is en waarom die scherpe grens nog steeds bestaat.

Genetici als de Knijff, inclusief genetici werkzaam bij bovengenoemde commericiële bedrijven, streven er naar om betrouwbare DNA-kenmerken te vinden (mitochondriaal, Y-chromosoom, autosomaal) voor alle geografische bevolkingsgroepen (4) en voor erfelijke ziektes.

Info:
DNA project to trace human steps
Prof.dr. P. de Knijff (bio)
Peter de Knijff hoogleraar populatie- en evolutiegenetica in Leiden (Persbericht Universiteit Leiden 15 februari 2005.)

Publicaties:
Handley et al (2007) Going the distance: human population genetics in a clinal world, Trends in Genetics, Volume 23, Issue 9, September 2007, Pages 432-439
Barbujani and Belle (2006) Genomic Boundaries between Human Populations, Human Heredity, Vol. 61, No. 1, 2006.
Liu et al (2006) A Geographically Explicit Genetic Model of Worldwide Human-Settlement History, The American Journal of Human Genetics, Volume 79, Issue 2, August 2006.
Underhill et al (2000) Y chromosome sequence variation and the history of human populations, Nature Genetics 26, 358 - 361.
Oscar Lao, Kate van Duijn, Paula Kersbergen, Peter de Knijff, Manfred Kayser (2006) Proportioning Whole-Genome Single-Nucleotide-Polymorphism Diversity for the Identification of Geographic Population Structure and Genetic Ancestry, AJHG 78 4 April 2006.

Naschrift
28 feb 2008: Op de site van National Geographic bevinden zich interessante kaartjes van menselijke migraties: Atlas of the Human Journey. Wat opvalt is dat migratieroutes dwars door het Himalaya gebied gaan! (wit afgebeeld). Dat zou niet kunnen. Wat is hier aan de hand?

Noten:
  1. 'Populatie en evolutiegenetica': dit moet niet verward worden met gelijknamige vakgroepen die zich de evolutiebiologie van planten en dieren bezighouden. De Knijff et al houden zich uitsluitend bezig met de populatie- en evolutiegenetica van de mens en publiceren in Human Genetics en niet in Evolution. (19 feb 2008)
  2. De Out of Afrika hypothese wordt door de meeste wetenschappers aangenomen. De hypothese dat onafhankelijk in Azië de moderene mens ontstaan zou zijn is gezien de DNA gegevens steeds onwaarschijnlijker geworden. (19 feb 2008)
  3. Dit in tegenstelling tot de website van van de groep waar de Knijff werkt, die ziet er in vergelijking met de commerciële websites primitief uit. (19 feb 2008)
  4. De Knijff vertelde er nog bij dat de DNA-kenmerken die hij gebruikte (SNP's) niet correleren met uiterlijke kenmerken, maar mogelijk zijn DNA-kenmerken voor huidskleur wel te vinden als je er naar zoekt. Juist deze maand vonden Nederlandse onderzoekers in de Europese bevolking twee genen die oogkleur bepalen (Manfred Kayser et al, AJHG 8 Feb 2008). Dat betekent dus dat op eenvoudige en betrouwbare manier van een DNA-spoor van een onbekend persoon de oogkleur bepaald kan worden. Dit is zeker handig voor opsporingswerk. En er is een relatie van oogkleur met huidskleur. (20 feb 2008).
  5. Er is stevige kritiek (het begrip ras, etc) op de werkwijze van de firma DNAPrint Genomics. In Science van 22 feb 2008 'The Legitimacy of Genetic Ancestry Tests' antwoordt het bedrijf op een hele reeks beschuldigen. [22 Feb 2008].
  6. De nieuwste is: "Navigenics, a California start-up company with solid backing, launched its flagship product this week. The Health Compass, a US$2,500 genetic test, is being offered to consumers directly, over the Internet. It will scan DNA from a customer's saliva sample for a host of tiny variations and pronounce on the person's risk of developing 18 common medical conditions, including heart attack, prostate cancer and type 2 diabetes". Nature, editorial, 10 april 2008.
  7. Nederlands bedrijf Geneticom te Rijswijk test op een zestal erfelijke ziektes. [12 apr 2008] 

Posted by Gert Korthof at 17:00:40 | Permanent Link | Comments (6) |
Replies
1 - * Leuk, die taalgrens en die genetische grens die dan weer terug te voeren zijn op hoedanigheden van het landschap. Ook al kunnen we tegenwoordig door de vèrgaande specialisatie in de verschillende wetenschappen al niet of nauwelijks alles weten binnen de "eigen" tak van wetenschap, dan is het toch mogelijk een treffend resultaat te bereiken als je open staat voor andere, opvallende factoren buiten je eigen vakgebied. Het is dan wel zaak daar in je gespecialiseerdheid niet aan voorbij te gaan en een valkuil kan ook de keuze van samenhangen zijn. Het is zeer wel mogelijk een verband te zien dat bij nader onderzoek niet blijkt te bestaan. Een goed verslag van een lezing waar ik zelf nooit naar toe zou gaan (te ver buiten mijn gebied). (Comment this)

Geschreven door Andantinaa at 2008/02/19 - 09:53:14
profile
2 - Het blijkt alle talen in families in te delen zijn en dat die uiteindelijk te herleiden tot 2 supertaalfamilies die zelf niet tot elkaar te herleiden zijn. Chinees valt in 1 van die 2 groepen en de Europese en Amerikaanse in de andere van die 2 (denk ik). Het feit dat die 2 supertaalfamilies onherleidbaar zijn, komt omdat taal niet fossiliseert: er zijn geen overblijfselen in 'schrift'. De voorloper van die 2 supergroepen moet er wel geweest zijn. Alternatieve hypothese zou zijn dat die twee taalgroepen onafhankelijk van elkaar ontstaan zouden zijn. waarom niet? (Comment this)

Geschreven door Gert Korthof at 2008/02/19 - 10:47:42
3 - * Gert Korthof, als de oorsprong van alle talen tot twee talen te herleiden zou zijn, dan zou dat komen omdat de oorspronkelijke mensen in twee groepen uiteen zijn gegaan en zich steeds verder van elkaar verwijderd hebben? Voor- of nadat er taal was ontstaan. Misschien wordt hier ooit nog meer informatie over verkregen als er nog eens een nieuwe taal ontdekt wordt. Dat is dan geen echt nieuwe taal, maar een taal die voor ons nieuw is en wordt gesproken in een klein gebied door heel weinig mensen en dan misschien nog als tweede taal. Dat is niet onmogelijk, want als het een oorspronkellijke taal is die naar de tweede plaats is verdrongen, komen onderzoekers ter plekke er moeilijker achter dat die taal bestaat. Ik ga taalstambomen zoeken! (Comment this)

Geschreven door Andantinaa at 2008/02/19 - 12:04:44 in reply to: 2
4 - * Andantinaa, kijk zoals altijd ook eens in: wiki The Origin of Language.
Er zijn twee hypotheses over de oorsprong van de taal: monogenesis tegenover multiregional hypothesis. Grappig genoeg precies zoals in de biologische oorsprong van de moderne mens.
Een nieuwe taal ontdekken: zou een revolutie in de taalwetenschap betekenen als die taal elementen van beide zgn onherleidbare supertaalfamilies in zich zou verenigen! (Comment this)

Geschreven door gert korthof at 2008/02/19 - 12:34:32 in reply to: 3
5 - * De twee supertalenfamilies zouden zijn: Tibeto-Burman en de Indo-European
talen. Waar zouden we zijn zonder wiki? Dat zijn de twee die volgens de Knijff onherleidbaar zijn. (Comment this)

Geschreven door gert korthof at 2008/02/19 - 16:21:54 in reply to: 2
6 - * Evolutie is overal: in de levende natuur, in taal, in creationisme ... ;-)Is er nu in de loop der tijd ook een verschil ontstaan tussen mensen en die dieren die wat lichaamsbouw betreft dicht bij de mens staan, bij hun strottehoofd en alles wat verder met spraak te maken heeft? Want taalgebruik zoals bij de mens treffen we daar niet aan en ik vraag mij af of er daardoor in de loop van de tijd nog specifieke aanpassingen hebben plaats gevonden of moet ik zeggen: of op speciale gunstige kenmerken is geselecteerd. En dank voor de verwijzingen naar Wiki, daar kan ik wel weer even mee vooruit. (Comment this)

Geschreven door Andantinaa at 2008/02/20 - 10:16:26
Schrijf een reply